揭秘第三代试管婴儿PGS/PGD是什么？

PGS(PreimplantationGeneticScreening)是一种胚胎植入前应用PGS技术对胚胎进行染色体数目和结构异常的检测，主要通过检测胚胎的23对染色体结构、数目进行对比分析，从而分析胚胎是否有遗传物质异常。

PGD是一种胚胎植入前的基因诊断(preimplantationgeneticdiagnosis)，主要用来检查胚胎是否有遗传缺陷的基因。当卵子受精形成受精卵发育成胚胎时，医生会使用PGD技术对胎儿进行基因测试，这样以后的试管婴儿就能避免大部分的遗传性遗传病。现在的遗传学诊断可以诊断由单基因缺陷引起的疾病，如地中海贫血症等。

PGS和PGD之间的区别是什么？

PGS和PGD对胚胎的健康状况进行筛查，但两者的显著差异在于：PGS是一种遗传学筛查，PGD是一种遗传学诊断。

PGS和PGD之间的区别是什么？

PGS的遗传学筛选主要是对胚胎的全部染色体进行筛选，通过PGS检查染色体对数是否缺失，染色体形态结构是否正常等。这些染色体是在细胞分裂前形成的，所以第三代试管婴儿PGS是在受精卵形成胚胎(培养的第3天)，或者形成囊胚(培育5天)之后进行筛选。出现染色体问题的胚胎很难自然发育到成熟，通常会在5、6个月停育流产。即使这些胚胎可以存活到自然生产，将来生出的婴儿也很可能出现健康问题。例如，智力低下、头小、眼距宽、耳位低、颈短、鼻塌而短、外生殖器发育不全、腭裂、肌张低下或亢进、颠痫症、肛门闭锁、发育迟缓、眼裂、持续性新生儿黄疸、明显的青斑、睑垂、心脏畸形、肾畸形、虹膜或视网膜缺损等。

PGD第三代试管婴儿PGD基因诊断能够确定一个胚胎是否携带可引起特定疾病的基因突变，即单染色体DNA片段。一旦基因出现了某些异常，就可能导致儿童患上某些疾病，如囊性纤维症、地中海贫血症、唐氏综合症、猫叫综合症等。若父母双方都被确诊为该病的携带者，他们有可能在未来将该病遗传给下一代。检验的方法和第三代试管婴儿PGS一样，但实验室检测的不是染色体，而是特殊的基因突变，这种突变方式目前可以诊断125种隐性疾病。

PGD和PGD均可帮助筛选出不合格的胚胎，并将合格的胚胎移植到子宫中，从而提高试管婴儿成功率，确保胎儿健康。

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