虽然Pallister-Killian镶嵌综合征通常由异12号染色体p引起，但其他更复杂的染色体变化涉及12号染色体，这是罕见病例的原因。
通常由称为异12号染色体p或i(12p)的异常额外染色体的存在引起。等染色体是具有两个相同臂的染色体。正常染色体具有一个长(q)臂和一个短(p)臂，但是染色体具有两个q臂或两个p臂。异12号染色体p是由两个p臂组成的12号染色体。
23号染色体就是性染色体，如果胚胎染色体报告显示该23号染色体异常，那么孩子很可能会存在性征的发育不全和畸形，存在克氏综合征、特纳氏综合征、超Y综合征和多X综合征等等性染色体病。像这种情况，一般建议夫妻先去检查自己的染色体是否存在异常，如果没有可以再次尝试自然怀孕，期间避免辐射和接触化学物质；如果有染色体异常，就需要考虑做三代试管，生育健康的孩子。
1-23号染色体异常解读
染色体是组成细胞核的基本物质，是基因的载体，而人类的体细胞内有23对染色体，不同染色携带的基因是不同的，而这些染色体都可能会发生异常，下面就为大家具体解读1-23号染色体出现异常后的危害、影响、是否能小孩等等。
| 1号染色体 | 2号染色体 | 3号染色体 | 4号染色体 | 5号染色体 |
| 6号染色体 | 7号染色体 | 8号染色体 | 9号染色体 | 10号染色体 |
| 11号染色体 | 12号染色体 | 13号染色体 | 14号染色体 | 15号染色体 |
| 16号染色体 | 17号染色体 | 18号染色体 | 19号染色体 | 20号染色体 |
| 21号染色体 | 22号染色体 | 23号染色体 |
科学家把所有染色体根据分子结构和形态特征分为23对、46条，其中1-22对染色体称为常染色体，第23对染色体称为性染色体。如果胚胎染色体报告显示23号染色体异常会导致以下后果：
- 1.特纳氏综合征：是女性少了一条X染色体导致，也称为先天性的卵巢发育不良，主要表现为矮身材、卵巢萎缩和第二性征发育不良；
- 2.克氏综合征：是男性多了一条X染色体所致，典型表现有身材高大、细长、小阴茎、小睾丸、胡须稀少、乳房发育等第二性征异常，通常有不育的情况；
- 3.超Y综合征：是男性多了一条Y染色体引起，主要表现为精神行为异常、富于攻击性、容易激惹、多动并有心理问题；
- 4.多X综合征：是指女性多了一条和多条X染色体，临床症状不重，表现为小头、月经不规则、智力落后等症状。
12号染色体异常会导致3种疾病
根据相关研究表明，人体细胞中12号染色体有若干类型的致病基因，当该染色体出现异常时，那么患病的几率会非常高。很多孕妈妈可能会有各种疑问，比如12号染色体臂间倒位有哪些影响、12号染色体重复会不会影响下次怀孕等，下面整理了一些有关12号染色体异常的相关信息，供大家查看。
12号染色体本身不代表任何疾病，但12号染色体出现异常情况时，容易导致患者出现生长发育迟缓、智力低下、畸形等情况，特别容易患上P-K镶嵌综合征、慢性淋巴细胞白血病、肿瘤等疾病，下面介绍12号染色体异常导致的3种常见疾病：
通常染色体倒位主要分为两种，一种是臂间倒位，另一种是臂内倒位，以12号染色体为例，当孩子染色体上基因片段出现倒位情况时，可能出现无明显症状表现，也可能引起流产、胎停、胎儿畸形等，下面介绍12号染色体臂间倒位的影响：
12号染色体异常情况汇总
1、12号染色体异常导致的疾病
2、12号染色体臂间倒位的影响
3、12号染色体重复2mb
4、染色体12p24.11重复综合征
5、12号染色体三体嵌合体
6、羊水穿刺12号染色体微缺失
7、12号染色体数目偏多羊穿翻盘几率
8、12号染色体短臂末端嵌合四体
白血病是12号染色体异常所致疾病之一
2.慢性淋巴细胞白血病
慢性淋巴细胞白血病是一种由12号染色体易位引起的白血病。这种疾病的特征是嗜酸性粒细胞数量增加。一般来说，慢性淋巴细胞白血病的常见症状有贫血、无痛性淋巴结肿大或肝脾肿大等。
3.肿瘤
目前12号染色体的改变已经在各种类型的癌症中得到证实。在实体瘤如脂肪瘤和脂肪肉瘤中也发现了涉及12号染色体的易位。可以肯定的是，12号染色体与癌症的发生密切相关。一般来说，这些基因变化都是和体细胞有关的，不会遗传。脂肪瘤一般可以生长在脂肪组织的任何部位，通常在皮下出现肿块，并伴有局部疼痛等症状。如有不适，建议及时去医院治疗。
胚胎21号染色体单体什么造成的
21号染色体和其他染色体的遗传物质之间发生重组易位，可能会诱发某些类型的癌症。例如，急性淋巴细胞白血病，通常被认为是12号染色体和21号染色体的遗传物质之间发生易位而诱发的。
胚胎经过筛查后发现8号染色体单体嵌合20%都是不能进行移植的，因为染色体嵌合属于是染色体异常，进行胚胎移植后，容易出现胎停/流产、胎儿发育畸形、智力低下等不良妊娠结果，所以发现了胚胎8号染色体单体嵌合就需要放弃移植。这之后建议男女双方都做染色体检查，明确胚胎8号染色体单体嵌合20%的原因。
而对于21号染色体比较熟悉的就是，21三体综合征即小儿唐氏综合征，主要的原因是细胞在分裂过程中21号染色体由于某些因素的影响发生不分离所致。
| 染色体异常类型 | ||||
▪1号染色体异常 ▪TAR综合征 ▪3p缺失综合症 ▪嗜酸细胞性白血病 ▪猫叫综合征
▪7q11.23重复综合征 ▪p11骨髓增殖综合征 ▪膀胱癌 ▪伊曼纽尔综合症 ▪13号染色体异常 ▪多发性骨髓瘤 ▪小胖威利综合征 ▪20号染色体 | ▪1p36缺失综合征 ▪2号染色体异常 ▪3q29微缺失综合征 ▪4p综合征 ▪脑室周围异位 ▪Silver综合征 ▪CBF-AML ▪Kleefstra综合症 ▪尤因肉瘤 ▪视网膜细胞瘤 14号环形染色体 ▪16号染色体异常 ▪21号染色体 | ▪1q21.1微缺失 ▪2q37缺失综合征 ▪3q29微重复综合征 ▪5号染色体异常 ▪6号染色体异常 ▪SCS综合征 ▪8号染色体重组 ▪10号染色体异常 ▪雅克布森综合症 ▪Patau综合症 ▪15号染色体异常 ▪17号染色体 ▪22号染色体 | ▪1q21.1微重复综合征 ▪SATB2相关综合征 ▪4号染色体异常 ▪5q综合征 ▪6q24新生儿糖尿病 ▪威廉姆斯综合征 ▪毛发鼻指综合症 ▪11号染色体异常 ▪12号染色体异常 ▪14号染色体异常 ▪15q13.3微缺失 ▪18号染色体 | ▪神经母细胞瘤 ▪3号染色体异常 ▪肌营养不良症 ▪5q31.3微缺失综合症 ▪7号染色体异常 ▪8号染色体异常 ▪9号染色体异常 ▪bws综合症 ▪12p四体综合征 ▪FOXG1综合症 ▪天使人综合症 ▪19号染色体
|
发生异常导致的疾病
1、核心结合因子-急性髓系白血病
21号染色体上的遗传物质重组易位，是一类血癌，即核心结合因子-急性髓系白血病(CBF-AML)的病因。约7%的核心结合因子-急性髓系白血病患者的体内出现过此类染色体重组易位现象。
2、唐氏综合征
唐氏综合征是染色体异常遗传病，其患者的典型症状是智力残障，有面部异样症状，婴儿期便有肌无力症。此病是由21三体诱发的。21三体指的是体内每只细胞的21号染色体都有三份拷贝，而非通常情况下的两份。
